近日,遺傳學家與程序員組成基因組學與健康全球聯盟,聯合開發互聯網DNA信息交互的協議。這一成果將可與HTTP傳輸協議對網絡的重要性相比。
團隊展示的第一個成果為是一個簡單的搜索引擎,它將儲存在9處的包含數千人類基因組的DNA文獻進行梳理,其中就包括了Google的服務器羣。團隊表示,這個搜索引擎是DNA網絡的開端,並最終將無數基因組連接在一起。
基因需要自己的互聯網?此前,由於基因組數據大多儲存在私人數據庫中,受法律許可協議所限制,也受限於隱私權的桎梏,部分科學家出於對自身科研的保護,自私地將數據私有,基因信息無法得到共享。因此50名科學家在萬維網聯盟(W3C)之後,組成了這個聯盟。
團隊的研究成果可以説是一種可以交換基因信息的互聯網語言。
它有什麼用?現在正在開發的是應用程序接口API,可以使不同基因數據庫之間實現信息交互。將不同的基因信息綜合起來,有助於加快發現基因是如何影響人體,並幫助醫生通過將擁有疑似基因突變的兒童與已有病例進行比對,診斷罕見的先天畸形。
由於基因解碼的成本降低,近兩千美元就可以測量基因數據,而現在是時候採取一些行動了,發揮數據價值了。
由於遺傳學家需要搜索更多的人的基因信息,因此基因組數據的儲存成為一大難題。他們用一百萬名志願者的DNA信息來搜索有關精神分裂症、糖尿病以及其他疾病的相關基因。然而即使已有這麼多的數據仍不足以發現什麼遺傳規律。科研需要成千上萬的基因組信息,另外也沒有任何獨立的數據庫足夠大。
而解決的方法就是網絡,它能為科學家獲取數據庫開闢了一條途徑。目前,團隊已經着手將全球最大的乳腺癌BRCA1,與BRCA2基因信息數據庫連接起來,還包括九個可能導致罕有兒童疾病基因的獨立數據庫。
團隊將會陸續公佈這款軟件,希望使得任何科學家能對任何實驗室擁有的基因數據進行共享,不用受到技術壁壘及隱私權的限制。
如果你擔心隱私狀況今年三月,團隊開始了一項測試,看科研機構是否願意共享數據。一個取名Beacon的產品使得數據庫擁有者將數據嚴格限定在幾個搜索引擎內分享。目前為止,Beacon適用於15個數據庫,其中三個為Google擁有的公共基因組。
未來會有一種協議可以搜索到更多數據,但是並不是以任意的方式。科學家們必須要註冊或者甚至簽署協議合同。如果想要獲取全部的基因組,用户還需要輸入聯繫方式。
同時這項聯盟正在推進的一個變化是一種新的知情同意書,列出了交出基因組的志願者的權力。這份同意書涵蓋的內容比大多數更多,比如可允許全球研究者受控方位,此外還保證研究者不會通過基因組透露參與者的身份信息。
via mit
資料來源:雷鋒網
作者/編輯:李旭旭
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