基因治療終見光明，美國或於明年批准首個治療方案 精選

基因治療，就是用正常基因來取代有缺陷的基因，以達到根治遺傳性疾病的目的。當然，這一方法實際操作起來顯然沒那麼簡單。好在經過科研人員多年的努力，利用基因療法來治療遺傳性疾病有望成為現實。
在本週二舉行的麻省理工 Emtech 大會上，基因治療公司 Spark Therapeutics 聯合創始人凱瑟琳·海伊（Katherine High）表示，他們將在明年推出第一款基因治療產品：SPK-RPE65。


凱瑟琳·海伊在 Emtech 大會上發言（圖片來自：Technology Review）

SPK-RPE65 將用於治療眼部基因突變導致的失明。目前，還沒有任何藥物可以治療這些被稱之為遺傳性視網膜營養不良的疾病。

據 MIT Technology Review 報道，Spark 是第二家向美國食品和藥物管理局（FDA）提交此類治療應用申請的公司，但它可能是第一家進入基因治療市場的公司。

長久以來，基因治療在臨床方面不斷遭遇失敗，1999 年的一次實驗治療甚至導致患者出現併發症而死亡。海伊表示以前那些失敗的案例，部分是由於動物模型沒有充分暴露基因治療的潛在故障所致。


13 歲的 Yannick 在接受基因治療後，恢復了大部分視力（圖片來自：Spark）

而 Spark 在臨床實驗中已經通過 SPK-RPE65 解決了這些問題。本週，該公司在美國眼科學會年會上展示了第三階段的臨床實驗數據： 29 名幾乎失明的患者在接受治療後，有 27 人在一年後視力得到了提高，無人因為治療出現嚴重不良反應。

海伊介紹説，治療過程需要對患者在麻醉狀態下進行 45 分鐘的外科手術，術後 30 天內即可觀察到視力變化。

Spark 計劃在 2017 年年底完成在 FDA 的申請。在歐洲，Strimvelis 和 Glybera 兩種基因療法已經獲得批准。但 Glybera 的製造商 UniQure 2015 年在 FDA 的申請卻被駁回，被要求進行額外的臨床試驗以證明其治療的有效性。

圖片來自：Philly

Spark 於 2007 年便開始了SPK-RPE65 的相關測試，並收購了一家在基因治療實驗方面有先進且安全方案的公司。與此同時，Spark 也在開展血友病基因治療研究，目前該項目已經取得了令人頗為樂觀的結果。
然而，Spark 卻迴避了一個重要問題——治療費用。雖然 Spark 並未提及，但可以預計的是，一定不會便宜。以 uniQure 的 Glybera 療法為例，脂蛋白脂肪酶缺乏症（LPLD）患者需要支付的費用高達 100 萬美元。

題圖來自：YG


資料來源：愛範兒（ifanr）